صفحه محصول - پاورپوینت گوناگونی ژنتیکی در افراد

پاورپوینت گوناگونی ژنتیکی در افراد (pptx) 61 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 61 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

گوناگونی ژنتیکی در افرادگوناگونی ژنتیکی در جمعیت‌ها گوناگونی ژنتیکی در افراد 1- توالی DNA هسته‌ای در بین دو انسان تقریباً %99.9 مشابه است. 2- بعضی از اختلافات در توالی DNA هیچ اثری بر روی فنوتیپ ندارند یا اثر کمی دارند درحالیکه بعضی دیگر مستقیماً مسئول ایجاد تفاوت‌های فنوتیپی هستند. 3- از جمله این تفاوت‌ها عبارتند از تفاوت‌های آناتومیک، حساسیت‌های دارویی و غذایی، حساسیت به عفونت، پاسخ به درمان، استعداد به سرطان، گوناگونی در صفات شخصیتی و ... 4- بیماری‌های ژنتیکی فی‌الواقع آشکارترین و اغلب شدیدترین تظاهر تغییرات ژنتیکی هستند. 5- هر سلول تخم حاوی بیش از 100 تغییر جدید در نوکلئوتیدها می‌باشد که در هیچکدام از والدین وجود ندارد. اکثر این گوناگونی‌ها در نواحی غیرکدکننده کروموزومی یافت می‌شوند. این جریان یکنواخت تغییرات نوکلئوتیدی تنوع زیادی را در مراحل تکامل فراهم می‌کند. 6- وقتی آلل‌های یک لوکوس خاص در بیش از 1% جمعیت معمول یافت شوند به آن پلی‌مورفیسم یا چندشکلی‌ژنتیکی (Genetic Polymorphism) گفته می‌شود. در مقابل آلل‌های با فراوانی کمتر از 1% را واریته‌های نادر می‌گویند. اکثر موتاسیون‌های بیماریزا از جمله واریته‌های نادر هستند. پلی‌مورفیسم ارثی در پروتئین‌ها 1- پلی‌مورفیسم در گروه‌های خونی الف- سیستم ABO خون انسان را می‌توان بر اساس وجود دو آنتی‌ژن A و B بر روی سطح گلبول‌های قرمز و دو آنتی‌بادی A وB در پلاسما به یکی از چهار گروه تقسیم کرد. گروه‌های خونی توسط لوکوسی بر روی کروموزوم 9 تعیین می‌شوند. در حال حاضر اختلافات مولکولی میان آللهای A، B وO مشخص شده است لذا اکنون می‌توان گروه‌های خونی را بجای فنوتیپ بطور مستقیم از روی ژنوتیپ تعیین نمود. اهمیت اصلی این سیستم در انتقال خون و پیوند اعضا است. ب- سیستم Rh در بیماری‌های همولتیک نوزادان و ناسازگاری‌های تزریقات خون حائز اهمیت می‌باشد. آنتی‌ژن Rh D پلی‌پپتیدی است بر روی گلبول قرمز که بوسیله ژن RHD بر روی کروموزوم 1 کد می‌شود. فنوتیپ Rh- معمولاً در اثر هموزیگوتی برای آلل فاقد عملکرد ژن Rh حاصل می‌شود. فراوانی افراد Rh منفی در نژادهای مختلف متفاوت است. مثلاً 17% سفيدپوست‌ها Rh منفی هستند در حالیکه این نسبت در ژاپنی‌ها %0.5 است. 2- پلی‌مورفیسم در پروتئین‌های سرمی آلفا-یک-آنتی‌تریپسین (α1-AT) یک پروتئین اصلی سرم است که فعالیت چندین آنزیم پروتئولیتیک خاص مثل تریپسین، کیموتریپسین والاستاز پانکراس را مهار می‌کند. ژن α1-AT که بر روی کروموزوم 14 قرار دارد فوق‌العاده پلی‌مورف بوده دارای چندین آلل شایع و متجاوز از 25 آلل نادر می‌باشد. اهمیت اصلی پلی‌مورفیسم α1-AT در مورد آلل‌هایی است که منجر به کاهش سطح سرمی α1-AT می‌گردند. شایع‌ترین و مهم‌ترین این‌ها آلل Z است که در افراد با ژنوتیپ Z/Z کمتر از 15% غلظت α1-AT طبیعی پلاسما را دارا هستند. این افراد مستعد بیماری‌های ریوی (مثل آسم و آمفیزم) و اختلالات ایمنی (مثل آرتریت روماتوئید) هستند. محدودیتها و نواقص روشهای تشخیص هویت 1- در تعیین گروه خونی چنانچه گروه خونی فرد مظنون با نمونه‌های یافت شده در محل جرم یكسان نباشد، می‌توان بی‌گناهی فرد مظنون را تایید کرد ولی چنانچه یكی باشد (كه بسیار امكان دارد) نمی‌توان مجرم بودن فرد را تائید نمود. برای مثال تقریباً 45% مردم دارای گروه خونی O هستند بنابراین اطلاعات زیادی از آن بدست نمی‌آید. 2- در بعضی مواقع هفته‌ها و ماه‌ها ممكن است از وقوع جرم بگذرد كه بدین ترتیب پروتئین‌ها در طی این زمان تجزیه می‌شوند و خواص آنتی‌ژنی خود را از دست می‌دهند و در واقع آثار جرم از بین می‌رود. استفاده از DNA در شناسایی هویت به دلایل زیر بر روش‌های قدیمی برتری دارد: 1- DNA هر فرد (مگر در دوقلوهای یکسان) منحصربفرد است. 2- مناطق پلی‌مرفیسم DNA از تنوع بیشتری نسبت به فنوتیپ‌های گروه خونی و غیره برخوردارند. 3- مولكول DNA از سایر بیومولكول‌ها پایدارتر است بطوریكه توانسته‌اند از اجساد مومیایی شده مصریان قدیم كه چند صد سال از تدفین آنها می‌گذرد DNA استخراج نمایند. استفاده از DNA برای تشخیص هویت