صفحه محصول - پاورپوینت جامع با عنوان اصول سیتوژنتیک بالینی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (..pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد صفحه : 52 صفحه

قسمتی از متن PowerPoint (..pptx) :

بسم الله الرحمن الرحیم اصول سیتوژنتیک بالینی اصول سیتوژنتیک بالینی تعریف: سیتوژنتیک بالینی مطالعه کروموزومها، ساختمان آنها و وراثت آنها جهت کاربرد در ژنتیک پزشکی است. شیوع اختلالات کروموزومی: اختلالات کروموزومی دسته عمده ای از بیماریهای ژنتیکی را تشکیل داده و نقش مهمی در پاتوژنز بدخیمی بازی میکنند. ناهنجاریهای کروموزومی مسئول بیش از 100 سندرم قابل تشخیص هستند که در مجموع شایعتر از اختلالات تک ژنی مندلی میباشند. اختلالات سیتوژنتیک در تقریباً 0.7% تمام تولدهای زنده و 2% حاملگیهای زنان 35 سال به بالا که تستهای پره ناتال انجام داده اند و نیز در 50% تمام سقط های خودبخودی سه ماهه اول بارداری وجود دارند. آماده سازی نمونه برای مطالعات سیتوژنتیک 1- برای انجام آنالیز کروموزومی بهترین و در دسترس ترین سلولها گلبولهای سفید خون خصوصاً لنفوسیتهای T هستند. 2- از خون محیطی مخلوط با هپارین، گلبولهای سفید جدا شده، در محیط مناسب کشت میگردند. 3- بعد از چند روز سلولهای در حال تقسیم با استفاده از مواد شیمیایی مثل کلشی سین (Colchicine) که دوکهای میتوزی را پاره میکنند در مرحله متافاز متوقف شده و سپس تحت تاثیر محلول هیپوتونیک قرار میگیرند تا کروموزومها آزاد شوند. 4- گسترش کروموزومی روی لام تهیه و ثابت شده و رنگ آمیزی میگردد. سلولهای جنینی بدست آمده از مایع آمنیون یا بیوپسی ویلی کوریونها را نیز میتوان به همین ترتیب برای مطالعات کروموزومی کشت داد. موارد کاربرد آنالیز کروموزومی 1- مسائل رشد و نمو اولیه ( مثل نارسایی در رشد، تاخیر در نمو، صورت دیس مورفیک، کوتاهی قد، دستگاه ژنیتال مبهم و عقب ماندگی ذهنی) 2- جنین مرده بدنیا آمده و مرگ نوزادان (زیرا بروز ناهنجاریهای کروموزومی در میان بچه های مرده بدنیا آمده حدود 10% است در حالیکه در نوزادان زنده حدود 0.7% میباشد) 3- مسائل باروری (مثل آمنوره، ناباروری و سقطهای مکرر) 4- تاریخچه فامیلی (وجود ناهنجاریهای کروموزومی در بستگان درجه اول) 5- نئوپلازی (تمام سرطانها با یک یا چند ناهنجاری کروموزومی همراهند) 6- زنان باردار بالای 35 سال